Родить детей без наследственных патологий семьям даже с самыми серьёзными заболеваниями помогает генетическое тестирование.
Об этом на пресс-конференции в Санкт-Петербурге заявил руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта, доктор биологических наук Андрей Глотов.
По его словам, медики видят свою задачу в правильном планировании будущей беременности. На консультации врач-генетик задаст несколько вопросов, например, по поводу родословной, а потом предложит провериться на самые распространённые заболевания.
Если у супруга найден соответствующий ген, то процедуру проходит второй партнёр. Совпадение в анализах потенциальных родителей покажет степень риска, сможет ли будущий ребёнок унаследовать проблемы родителей.
«Мы говорим о тяжелых моногенных заболеваниях, которые проявляются чаще всего у детей в младшем возрасте, для которых если и существует терапия, то она, соответственно, не позволяет выздороветь, полностью излечиться»,
отметил академик. По его словам, это касается таких заболеваний как муковисцидоз, спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии и некоторых других тяжелых наследственных заболеваний, которых можно избежать при генетическом тестировании.
В случае, если по итогам тестирования выявляются опасные гены у обоих партнёров, врачи предлагают при планировании семьи воспользоваться процедурой ЭКО, чтобы отобрать эмбрион без соответствующей мутации.
