С первого апреля 2026 года неонатальный скрининг в России будет расширен.
Новорожденных начнут проверять на два дополнительных наследственных заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Об этом сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Раннее выявление этих болезней позволит врачам своевременно начать лечение и предотвратить тяжелую инвалидность. Оба заболевания относятся к редким и серьезным нарушениям обмена веществ.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия приводит к накоплению в организме определенных жирных кислот, что вызывает поражение нервной системы и надпочечников. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вызывает тяжелый недостаток жизненно важных нейромедиаторов, таких как серотонин и дофамин.
Обследование проводится путем забора крови из пятки младенца в первые двое суток жизни. Для недоношенных детей анализ выполняют на седьмые сутки. Метод является массовым, безопасным и позволяет поставить предварительный диагноз до появления клинических симптомов.
До этого момента в расширенный скрининг входило 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Добавление двух новых позиций продолжает системную работу Минздрава по ранней диагностике орфанных болезней.
Автор: Елена Гутыро
