Программа неонатального скрининга в России сегодня охватывает обследование новорожденных на более чем 40 наследственных заболеваний и их групп.
Как сообщили в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, доношенные дети проходят процедуру на вторые сутки жизни, а недоношенные — на седьмые.
Международный день скрининга новорожденных отмечается 28 июня.
Какие заболевания выявляют
В 2025 году благодаря федеральной программе расширенного скрининга на доклинической стадии диагностированы 669 детей. Из них 437 случаев приходится на наследственные болезни обмена веществ, 119 — на первичные иммунодефициты, 113 — на спинальную мышечную атрофию. Скрининг позволяет начать лечение до появления первых симптомов, что критически важно для прогноза.
Позиция экспертов
Бочкова отметила, что неврологи, педиатры и другие специалисты должны сохранять настороженность в отношении спинальной мышечной атрофии и других наследственных болезней. Генетические варианты, приводящие к патологии, могут быть различны, и скрининговые технологии не учитывают все возможные ситуации.
«Крайне важно помнить о рисках заболевания даже у детей, прошедших это исследование, и при малейшем подозрении направлять на консультацию генетика», — подчеркнула она.
Планы на 2027 год
Ранее сообщалось, что Минздрав России расширит перечень обследований в рамках неонатального скрининга. С 2027 года новорожденных начнут проверять на ещё шесть новых заболеваний, среди которых миодистрофия Дюшенна и болезнь Краббе. Это позволит ещё раньше выявлять тяжёлые генетические патологии и своевременно начинать терапию.
