Минздрав России расширит перечень обследований в рамках неонатального скрининга: с 2027 года новорождённых могут начать проверять на ещё шесть наследственных заболеваний, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.
Последний раз перечень неонатального скрининга дополнялся в апреле 2026 года — тогда в него вошли два заболевания: X-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
На сегодняшний день программа охватывает 42 болезни.
Главные мысли за 1 минуту:
- С 2027 года российским новорождённым планируют расширить неонатальный скрининг на шесть новых заболеваний.
- В список войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе.
- Последнее расширение скрининга произошло в апреле 2026 года — тогда добавили два редких заболевания.
- Сейчас программа охватывает 42 болезни, а полное внедрение обновлённого перечня запланировано до 2028 года.
Какие заболевания добавят в скрининг
С 2027 года в перечень планируется включить обследования на шесть наследственных патологий. Вот их краткая характеристика:
Миодистрофия Дюшенна
Тяжёлое генетическое заболевание, при котором мышцы постепенно теряют свои функции: становятся слабыми и уменьшаются в объёме.
Болезнь Помпе
Наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар из-за дефекта специального фермента.
Мукополисахаридоз 1-го типа
Нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы.
Болезнь Гоше
Генетическая патология, при которой из-за генетического дефекта в организме не вырабатывается нужный фермент.
Болезнь Ниманна-Пика типа А/В
Заболевание, обусловленное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы.
Болезнь Краббе
Генетически обусловленное поражение нервной системы.
Сроки реализации
Расширение неонатального скрининга запланировано до 2028 года. Документ находится на стадии рассмотрения, однако, по данным РИА Новости, Минздрав уже заложил эти изменения в планы работы.
